男人别怕：Y染色体稳定着呢

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更多发布于：2014-04-28 08:36

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	一直以来，决定哺乳动物性别的X 、Y染色体的演化被科学界认为是通过Y染色体上基因的快速丢失而发生的。尽管已有不少研究结果缓解了不少人对“Y染色体终将消失”的担忧，但由于Y染色体在遗传学和分子生物学领域是出了名棘手的研究对象，许多关于Y染色体的演化细节还未被阐明。近日，来自瑞士生物信息学研究所和麻省理工学院的研究者分别在最新一期的《自然》上发表了论文，为雄性的Y染色体的演化和功能提供了新的见解。在早期演化过程中，Y染色体丢失了大量的基因。此前，科学家通过研究果蝇新Y染色体或Y染色体片段的形成，为Y染色体的“快速退化”假说提供了支持。2013年，《自然》子刊《自然遗传学综述》(Nature Rev.Genet.)曾发表关于Y染色体演化的综述，提及4个可能解释Y染色体的基因丢失现象的演化理论：－缪勒氏齿轮(Muller's ratchet)：指染色体逐渐退化。这种现象更倾向于发生在无性生殖的生物或者遗传物质中(如线粒体DNA)；－希尔-罗伯森效应(Hill-Robertson effect)：指当一个等位基因无法进行基因重组的时候，如性染色体中的Y染色体，有害突变逐渐累积，从而使种群的有效种群大小(effective population size，Ne)减小；－背景选择(background selection)：背景选择属于负选择的一种形式。由于有害位点发生选择清除，与其连锁的非有害位点的遗传多样性也随之降低。也就是说，这种选择不仅清除有害突变，同时也清除与其连锁的位点；－搭便车效应(hitchhiking effect)：指由于与某位点受到正选择或者负选择的作用，使得与其连锁的等位基因频率发生变化。搭便车效应的结果可能是突变的固定或者是清除。这属于一种随机的演化力量。麻省理工学院的丹尼尔·贝罗特(Daniel Bellott)团队将小鼠、大鼠、牛、狨猴和负鼠的Y染色体基因克隆到细菌人造染色体(bacterial artificial chromosomes，BAC)中，并与猕猴、黑猩猩及人类的Y染色体上的序列作比较。研究者发现，大约3亿年前，这些动物的祖先的性染色体上存在的184个基因中，只有3%在这些动物(的一种或几种)中幸存下来。与之前的结果一致，这项研究提示在哺乳动物Y染色体的演化早期，大量的基因丢失的确曾经发生过。图片：85439.png 人类的X染色体(左)和Y染色体(右)形态比较然而，尽管Y染色体出于某种原因在演化中剧烈“缩水”过，但瑞士生物信息学研究所的迭戈·科尔特斯(Diego Cortez)团队的研究共同表明，在大约2500万年前，快速的Y染色体基因丢失就停止了，被保留下的基因有着惊人的稳定性。这两篇文章共同指出，由于存在剂量调控，有一些基因被精心的保存下来，因为它们自身具有一定的功能并且能与其他基因或其产物相互作用。由于有着大量的重复序列，重建Y染色体的工作相当艰巨，不过，科尔特斯和同事绕了“近路”——他们开发了一种新的测序技术，来帮助他们在15种有代表性的哺乳动物中探索Y染色体的演化历程。他们的分析结果揭示，有袋类和有胎盘类动物的Y染色体起源于距今约一亿八千万年前，也就是这两类动物分化之前。虽然Y染色体上的重复片段经历着重组和清除事件，少部分基因已经演化出了新的功能，但是Y染色体上大部分基因由于受剂量限制，仍然保留原来的功能。一些在现有哺乳动物中相对保守的Y染色体基因(或者鸟类中W染色体基因)，也被很稳定地保留了下来。另一方面，贝罗特和他的研究团队对上述8种哺乳动物的Y染色体进行的分析，同样展示了剂量限值是保留Y染色体上祖先基因的重要选择压力。从这样的压力中“生还”后，8种哺乳动物所共有的36个基因，已在X和Y染色体上稳定存在了2500万年。这个研究团队提出，Y染色体除了参与形成睾丸和生成精子外，对于雄性的存活也是很有必要的。研究者认为，Y染色体基因在两性的健康与疾病的差异起着重要作用。比如，他们通过特纳综合症的表现推测，这可能是由于缺少了一条性染色体而产生的染色体疾病，可能由X染色体和Y染色体上基因对的剂量决定。这样看来，剩余的都是精华，经过“浩劫”之后，留下的Y染色体基因应该还能过上许久安稳的日子。图片：679397.jpg Y/W染色体上蛋白编码基因和它们的起源。上部分是不同性染色体上的基因层，下部分是19个物种的系统发生树、分化时间以及基因层的起源时间。＋：多拷贝基因；Ψ：假基因；ξ：表示黑猩猩中曾经被注释为假基因的完整基因；A&B、1&2：目前已知的拷贝片段；YAR：Y染色体上增加区域。男人请放心：Y染色体不会消失人类的Y染色体原本拥有的1438个基因，在演化过程中绝大部分都丢失掉了，目前只有86个基因。先前有人担心，类似男性Y染色体这类性染色体最终会消失。而新近一个遗传学研究分析了鸡的性染色体后，驳斥了这类说法。 5月8日发布于《国家科学院院刊》(PNAS)的研究中，科学家利用母鸡的W染色体，分析了性染色体中基因的传递以及与生育力的联系。(编注：如同人类的性染色体有XY和XX之分，鸡的性染色体也可以分为ZW和ZZ两种；但与人类相反的是，ZW型是母鸡，ZZ型是公鸡。) 结果显示，尽管在数百万年间这些染色体缩短了，失去了很多原始基因，但剩余的基因都对生育力非常重要，不太可能消失。论文作者、英国伦敦大学学院遗传、演化和环境学院教授曼科(Judith Mank)表示，Y染色体将继续存在，不是像先前认为的那样是遗传荒地。母鸡的W染色体和人类男性的Y染色体很类似，只存在于某一方性别中。有性生殖繁育后代时这类染色体不能发生重组，而其他染色体的基因会重组，使得演化选择更有效，并有助减少有害变异。一些科学家曾认为Y、W这类染色体缺少这种重组，最后会悲剧。在这项英国伦敦大学学院、牛津大学和瑞典农业大学参与的研究中，科学家比较了不同品种鸡W染色体上的DNA，同时用数蛋的数量的方法测量了它们的生育率。米诺卡和来亨鸡这2个品种每年产蛋超过250个，而另外2个品种：日本长尾鸡和古英国斗鸡，则是以斗鸡能力和羽冠等雄性特性选育出来的。科学家对这几种鸡的遗传信息进行了对比，并分析了红原鸡这种家鸡祖先。研究者测量了所有鸡类品种W连锁基因的表达水平，结果显示，选育产蛋量的蛋用鸡品种中，几乎所有W连锁基因的表达都得到了增强。同时，在选育争斗能力和羽毛等雄性特性的品种中，W染色体基因表达缺失。这表示，以繁殖力为准的雌性选育塑造了W染色体，尽管缺乏重组，染色体仍有办法应对选择。曼科认为，Y、W染色体对繁殖力非常重要。W连锁基因的演化的能力是其得以保存的关键，这说明Y、W这类染色体将会长久地存在。