基因测序首次获准用于新生儿缺陷筛查

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更多发布于：2014-07-03 10:04

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	中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。据介绍，该批产品可通过对孕周12周以上的“高危孕妇”外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断。不久后，35岁以上，或初次血清学筛查证实有“唐氏高危”风险的孕妇，可在医院选择接受无创产前基因检测，避免“羊水穿刺”、“脐血穿刺”等效率较低、风险较高的产前诊断。之前基因测序诊断产品无一合规二代基因测序技术及相关产品，是2011年起逐步引入中国的。最初，基因测序技术的临床研究性应用，是从“无创产前基因检测”开始，之后又逐步推广至癌症及其他疾病风险的基因检测。美国影星朱莉就是使用这种基因测序技术，检测出自己有罹患乳腺癌的较高风险后决定切除乳腺。但同时，基因测序技术的临床研究型应用也逐渐为商业化利用，不少体检机构趁机推出各种名目且价格不菲的“基因体检”，缺乏充分的安全性、有效性、伦理性验证。此前数年，二代基因测序技术研究性应用出现“基因体检”等滥用趋势，且国内基因测序诊断产品无一经过医疗器械审批注册。今年2月，国家食药总局、国家卫生计生委联合叫停了所有的二代基因测序临床应用。还须作为医疗服务定价后才能用基因测序产品获得医疗器械审批注册，是否意味着医院马上可以向孕妇提供“无创产筛”服务？北大人民医院产科主任张晓红认为，没这么简单。此前，“无创产筛”虽然在很多医院推出，但属于与基因测序产品企业合作的研究性应用，“检测费用每例2500元左右，也由企业定价”。张晓红说，如今，医院可购买该设备及诊断试剂用于临床服务，但须先向属地卫生部门申报新技术应用，还要在医院内建立起无创基因检测技术平台，培训相关的医学技术人员。此后，就是要物价部门审定这项新医学服务的价格。图片：119467.jpg